تنقل لنا الدكتورة رشيدة موهوبي طبيبة الأطفال من عيادة البسمة بشرشال عبر هذه الشهادة الحية قصة أم طفل اكتشفت مؤخرا، إصابة وليدها بمرض نادر وغير معروف، والهدف من عرض هذه الشهادة توعية الأمهات بضرورة الانتباه لبعض الأعراض التي لا يعطيها الأولياء أهمية.وفي الحقيقة قد تكون علامات أولية مساعدة في الكشف المبكر لبعض الأمراض النادرة مثل مرض ”فنيلسيتونيريا”.. والمساعدة في العلاج، قائلة: “في أحد الأيام، زارت أم لطفل يبلغ من العمر عشرة أشهر طبيب الأطفال بسبب نزلة برد. لكن الطبيب لاحظ شيئا غريبا في الطفل، إذ كان لا يستطيع الجلوس على الرغم من أنه قد بلغ هذا العمر. بالإضافة إلى ذلك، كانت بشرته فاتحة وشعره أشقر، وهي ملاحظة لفتت انتباه الطبيب. هذه الملاحظات جعلت الطبيب يشك في وجود مرض جيني نادر يُعرف بـ ”فنيلسيتونيريا” ، وهو مرض ناتج عن نقص في إنزيم مهم للجسم، مما يؤدي إلى تراكم حمض أميني يسمى الفينيل ألانين في الجسم، وخاصة في المخ.
وصية الطبيبة موهوبي. .
يعدّ التشخيص المبكر لهذا المرض النادر أمرا بالغ الأهمية لتجنب المضاعفات الصحية التي قد تؤثر على نمو الطفل. من أهم الأعراض التي يمكن أن تساعد في الكشف المبكر عن ”فنيلسيتونيريا”:
-التأخر في النموّ: الطفل لا يجلس في الوقت المناسب.
-ملاحظة البشرة الشاحبة والشعر الأشقر: قد يلاحظ البعض أن الطفل لديه لون بشرة مختلف عن باقي أفراد العائلة.
-قلّة الشهية والنوم المفرط: في بعض الأحيان، يعاني الطفل من قلة في النشاط وقد ينام لفترات طويلة. -التشنجات والتأخر العقلي: إذا لم يُعالج المرض، قد يتسبب في مشاكل دماغية وتشنجات. -الطفح الجلدي (الإكزيما) وبعض الأعراض الأخرى التي قد تكون مشابهة لاضطراب التوحد، مثل العدوانية تجاه النفس.
-التقيؤ: في بعض الحالات قد يعاني الطفل من القيء المتكرر.
كيفية العلاج والوقاية
يتم تشخيص الفينيل كيتونوريا عبر تحليل دم بسيط يمكن أن يكشف عن مستويات الفينيل ألانين في الدم. بمجرد التشخيص، يجب أن يبدأ العلاج فورًا لتقليل تراكم هذا الحمض الأميني في الجسم. حليب خاص: يحتوي على تركيبة خاصة خالية من الفينيل ألانين. حميات غذائية: يجب أن يتبع الطفل نظاما غذائيا خاليًا من هذا الحمض الأميني لضمان نموه بشكل طبيعي. من المهم أن نشير إلى أن هذا المرض لا يؤثر فقط على الأطفال الذين يعانون من الفينيل كيتونوريا، بل يمكن أن يكون جزءًا من برنامج الفحص المبكر للأطفال الذين يعانون من اضطراب التوحد، حيث يتم إجراء تحليل الفينيل ألانين للكشف عن هذه الحالة.
تنبيه هام
هذه الحادثة.. تذكير هام للأمهات بضرورة عدم التهاون في أي تأخير أو مشكلة صحية قد تلاحظها في نمو طفلها. من المهم دائمًا استشارة الطبيب في أقرب وقت، فالتشخيص المبكر يمكن أن يحدث فرقا كبيرًا في حياة الطفل. نتمنى الشفاء العاجل لجميع الأطفال، ونشكر الأم التي شاركتنا هذه الشهادة القيمة.
ن. نسيب
