تبدو بعض العلامات البسيطة في نمو الطفل غير مقلقة في البداية، مثل تأخر الجلوس أو غيرها من الأعراض الحركية التي في الحقيقة قد تكون إنذارا مبكرا لمرض نادر وخطير مثل ”فنيلسيتونيريا” . هذا المرض الوراثي يمكن أن يُحدث أضرارا جسيمة على الدماغ إذا لم يُشخّص ويُعالج مبكرا. في هذا الحوار، تكشف لنا الدكتورة رشيدة موهوبي، أخصائية طب الأطفال بعيادة البسمة في شرشال، تفاصيل هذا المرض، أعراضه، وطرق التعامل معه، مؤكدة أن الوعي والفحص المبكر هما مفتاح الوقاية.
الشعب: دكتورة موهوبي، ما هو مرض ”فنيلسيتونيريا”، ولماذا يُعتبر خطيرًا؟
الدكتورة الدكتورة موهوبي: ”فنيلسيتونيريا” هو مرض وراثي نادر ينتج عن نقص إنزيم معين في الجسم، مما يمنع تفكيك حمض أميني يُدعى الفينيل ألانين. هذا التراكم يكون سامًا، خاصة في الدماغ، وقد يؤدي إلى تلف عصبي دائم وتأخر عقلي شديد إذا لم يُشخّص مبكرًا.
ما العلامات التي يمكن أن تساعد الأهل في الاشتباه بالمرض؟
هناك عدّة أعراض مميّزة تظهر خلال الأشهر الأولى من حياة الطفل، من أبرزها: تأخر في النمو الحركي، مثل عدم القدرة على الجلوس في العمر المناسب، لون بشرة وشعر أفتح من باقي أفراد العائلة؛ نقص الشهية، نوم مفرط، وخمول عام؛ تشنجات وتأخر عقلي تدريجي؛ طفح جلدي يشبه الإكزيما، أو سلوكيات مشابهة للتوّحد مثل العدوانية تجاه النفس؛ قيء متكرّر في بعض الحالات.
كيف يتم تشخيص المرض؟ وهل يمكن اكتشافه مباشرة بعد الولادة؟
نعم، يتم تشخيصه عن طريق تحليل دم بسيط يُجرى للمواليد الجدد. في العديد من الدول، أصبح هذا التحليل جزءًا من برنامج الفحص المبكر بعد الولادة. للعلم التشخيص المبكر ضروري لمنع تطور الأعراض وهذا النوع من التشخيص المبكر متوفر لدينا في مستشفى مصطفى باشا.
وماذا عن العلاج؟ هل يمكن أن يعيش الطفل حياة طبيعية؟
العلاج الأساسي يعتمد على نظام غذائي صارم خالٍ من الفينيل ألانين، إلى جانب حليب طبي خاص للرضع. إذا التزم الطفل والعائلة بالخطة العلاجية من البداية، يمكنه أن يعيش حياة طبيعية تمامًا، يدرس ويلعب ويتفاعل كبقية الأطفال.
هل هناك حالات يُكتشف فيها المرض متأخرًا؟ وما العواقب؟
للأسف، نعم. في حال تأخر التشخيص، يتعرض الطفل لمضاعفات خطيرة مثل تلف الدماغ الدائم، تأخر النمو، التوّحد الظاهري أو التشنجات العصبية. لذلك، الوعي هو خط الدفاع الأول.
هل هناك علاجات جديدة قيد التطوير؟
هناك أبحاث واعدة في مجالات العلاج الجيني وأدوية تكميلية لتحسين استقلاب الفينيل ألانين. لكن حتى الآن، النظام الغذائي يبقى الأساس في العلاج.
رسالتك إلى الآباء والأمهات..
أقول للأهل: راقبوا تطوّر أطفالكم منذ الشهور الأولى، ولا تتجاهلوا أي تأخر في النمو أو أعراض غير مألوفة. لأن استشارة الطبيب وإجراء الفحوصات اللازمة في الوقت المناسب قد تنقذ مستقبل طفلكم. كما أدعو لتعميم برامج الفحص المبكر، خصوصًا في العائلات التي يكثر فيها زواج الأقارب.
