يحيي العالم اليوم العالمي للأمراض النادرة المصادف لـ 28 فيفري من كل سنة الذي تزامن هذه السنة مع جائحة كوفيد-19، وذلك لرفع مستوى الوعي بين المواطنين، لأنه لا يوجد علاج لغالبية الأمراض النادرة والعديد منها لا يتم تشخيصه ما يزيد معاناة المرضى وأسرهم.
تحصي المنظمة العالمية للصحة حوالي 7 ألاف مرض نادر في العالم، 80 بالمائة منها من أصل جيني، حيث تسجّل حالة واحدة من بين 3000 نسمة، وتعدّ هذه الأمراض خطيرة ومعيقة، حيث تظهر خلال المراحل الأولى من حياة الطفولة وتتسبّب في وفاة 30 بالمائة من هذه الشريحة، حسبما أكدته منظمة الأمم المتحدة.
في هذا الصدد، أوضحت الدكتورة، نسيمة بوسيود، أخصائية تغذية وأمراض الأيض في تصريح لـ»الشعب»، أننا لا نملك تشخيصا في الجزائر للأمراض النادرة قبل ظهورها، عكس الدول الأوروبية التي يكون فيها التشخيص آليا، فعند ولادة الطفل يخضع لتحاليل لمعرفة، إن كان مصابا بهذا المرض أم لا، مشيرة إلى أنّ هذا المرض مرتبط بعوامل وراثية وجينية تحدث في الموريدات، فهناك موريدات نسبتها صغيرة جدا بـ0.1 بالمائة وأخرى بـ 1 بالمائة وعند التزاوج تلتقي.
وتأسّفت الدكتورة بوسيود لعدم القيام بهذا النوع من التحاليل فيصبح لدى الطفل أعراضا تشبه أعراض التخلف الذهني، تكتشف بعد زيارة الطفل لطبيب مختص في التغذية أو طبيب الأطفال، لكنّ التشخيص يأتي متأخرا في أغلب الحالات، لأنها أمراض وراثية تخرج من موردات، قائلة:» هناك أمراض نادرة نبحث عنها كي لا تحدث مضاعفات»، مشيرة لوجود عدّة أمراض نادرة منها الفنيل ستينوري، وهو نقص أنزيم من الإنزيمات وهو وراثي يعجز جسم الطفل عن تكسير مادة الأحماض الأمينية وهي الجزء الأساسي في تكوين مادة البروتين، هذا المرض لديه نظاما غذائيا معيّنا، بالإضافة إلى مرض أطفال القمر ومرض B7 أو ما يسمى بمرض بهجت، بحيث أن بعض الأمراض النادرة تؤدي للوفاة بسبب التأخر في التشخيص.
في هذا السياق، أبرزت محدثتنا أنّ الأمراض النادرة كلمة واسعة تفسد حياة الإنسان، حيث أنّ زواج الأقارب من بين أكثر العوامل الشائعة في الإصابة بهذا المرض، مشيرة إلى أنّ التحاليل الطبية للأمراض النادرة باهظة الثمن وأكلهم خاص وغالي حيث يكلّف الطفل الواحد 60 مليون سنويا، حتى المكمّلات الغذائية تختلف من مريض لآخر وهي أيضا باهظة الثمن، ولا يمكن تعويضها على مستوى الضمان الاجتماعي وتكون على عاتق أهل المريض، وبحسبها فإنّ الأمراض النادرة من المواضيع التي لم تؤخذ بعين الاعتبار.
